Para que serve o Teste da Bochechinha?
O Teste da Bochechinha é um exame genético que rastreia precocemente centenas de doenças raras e tratáveis em recém-nascidos, permitindo que o diagnóstico e o tratamento sejam iniciados antes do aparecimento dos sintomas.

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O que são doenças raras genéticas?
São condições causadas por alterações no DNA que podem afetar o desenvolvimento físico e neurológico da criança. Muitas delas só apresentam sinais quando o dano já está instalado, por isso a detecção precoce é fundamental.

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Qual o processo do exame?
O exame é realizado por meio da coleta simples e indolor de células da mucosa da bochecha do bebê, utilizando um swab (cotonete especial). A amostra é analisada em laboratório com tecnologia de biologia molecular e genética.

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Quem pode se beneficiar do Teste da Bochechinha?
Todos os recém-nascidos podem se beneficiar, mesmo aqueles sem histórico familiar de doenças raras, já que muitas dessas condições podem surgir sem antecedentes conhecidos.

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Quais doenças são avaliadas nesse exame?
O painel inclui mais de 300 doenças genéticas raras, com foco especial naquelas que possuem tratamento ou controle disponível. Entre elas estão doenças metabólicas, imunodeficiências primárias, alterações neuromusculares e distúrbios endócrinos.

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Quais sintomas podem estar relacionados a essas doenças?
Em geral, os sintomas só aparecem semanas ou meses após o nascimento, podendo incluir atraso no desenvolvimento, crises convulsivas, fraqueza muscular, infecções recorrentes, entre outros sinais. O objetivo do teste é identificar antes que os sintomas surjam.

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O que fazer quando uma alteração é detectada?
Com o diagnóstico precoce, a criança pode receber acompanhamento especializado e iniciar o tratamento adequado o quanto antes, aumentando significativamente as chances de desenvolvimento saudável e qualidade de vida.

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